به نقل از «باشگاه خبرنگاران»

۸۰ درصد بیماری‌های نادر ژنتیکی است

تاریخ انتشار: ۹ اسفند ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۹۸۴۶۱۸۱

دکتر شاداب صالح پور، عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت و دانشیار گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی همزمان با روز ملی حمایت از بیماری‌های نادر گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می‌شود. البته این میزان کم شیوع در کشور‌های مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

به گفته دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می‌رود که کمتر از ۲۰۰ هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد. در حالی که این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر پنج هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود. در ایران نیز به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، در حال حاضر بنیاد بیماری‌های نادر فراوانی یک مورد ابتلا در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می‌گیرد.

مشاور وزیر در امور بیماری‌های نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران گفت: بر اساس برخی منابع حدود هشت هزار تیپ مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. اما تاکنون در بنیاد بیماری‌های نادر ایران ۳۶۱ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه می‌شود. در این میان نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایع‌ترین بیماری‌های نادر در ایران هستند.

این دانشیار دانشگاه با اشاره به علل و عوامل موثر در بروز بیماری‌های نادر گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها بروز می‌کنند. این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.

این فوق‌تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری‌های نادر گفت: بسیاری از این بیماری‌ها نظیر بیماری‌های نادر عفونی، سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آن‌ها ناشناخته است.

بنابر اعلام دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر تاکید کرد: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف دارو‌های تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.

به گفته وی، کمتر از پنج درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تایید شده هستند و در مابقی، درمان‌ها صرفا نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد؛ بنابراین مهمترین موضوع در مواجهه با بیماری‌های نادر، پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.

مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری‌های نادر با اشاره به طراحی بسته‌های حمایتی برای این بیماران یادآور شد که پس از تصویب و اجرایی شدن، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و ... به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می‌گیرد.

وی پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر را از جمله حمایت‌های در نظر گرفته شده برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر عنوان کرد.

به گفته صالح پور، مبتلایان به بیماری‌های نادر برای بهره‌مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معرفی‌نامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماری‌های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون‌های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و درخصوص خدمات حمایتی تصمیم‌گیری شود.

منبع: ایسنا

باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی بهداشت و درمان

منبع: باشگاه خبرنگاران

کلیدواژه: ژنتیک پزشکی بیماری نادر بیماری های نادر بیماری ها نادر گفت هزار نفر

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۸۴۶۱۸۱ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

نقش آزمایشگاه های پزشکی هوشمند در تشخیص بیماری ها

به گزارش خبرگزاری مهر، سید محمود تارا مسئول پنل پیش نیازهای شکل گیری آزمایشگاه پزشکی هوشمند در بیست و یکمین کنگره کشوری و پانزدهمین کنگره بین المللی ارتقای کیفیت خدمات آزمایشگاهی تشخیص پزشکی ایران که در روزهای ۱۱ الی ۱۴ اردیبهشت ۱۴۰۳ در مرکز همایش‌های برج میلاد برگزار می‌شود، اظهار داشت: آزمایشگاه‌های بالینی و پزشکی هوشمند امروزه یکی از پایه‌های مهم در تشخیص و مدیریت بیماری‌ها محسوب می‌شوند. این آزمایشگاه‌ها با استفاده از تکنولوژی‌های هوش مصنوعی، اطلاعات پزشکی را تحلیل کرده و الگوریتم‌های پیشرفته‌ای را به کار می‌برند تا بیماری‌ها را سریع‌تر بهبود بخشند. اهمیت آنها در دنیای امروزی این است که این تکنولوژی‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تا بیماری‌ها را به دقت تشخیص دهند، پیش بینی کنند و درمان‌های بهتر و موثرتری را ارائه دهند.

وی افزود: هر چند در سطح جهانی، آزمایشگاه‌های پزشکی امروزی به طور گسترده‌ای از تکنولوژی‌های هوشمند مانند سیستم‌های اتوماسیون، تجهیزات تصویری پیشرفته (به ویژه در پاتولوژی و مطالعه لام)، سیستم‌های اطلاعات آزمایشگاهی هوشمند، بستر داده‌های بزرگ و سیستم‌های پشتیبانی تصمیم‌گیری بر اساس هوش مصنوعی استفاده می‌کنند ولی این اتفاق، هنوز در کشور ما، در حال طی مراحل اولیه هستند و آزمایشگاه‌های اندکی وجود دارند که پیشرفت‌های قابل ملاحظه‌ای در این زمینه داشته اند.

این متخصص حوزه انفورماتیک سلامت و بالین با اشاره به نیازهای اساسی و مهم در شکل گیری آزمایشگاه‌های پزشکی هوشمند بیان داشت: برای شکل‌گیری آزمایشگاه‌های پزشکی هوشمند، نیازمندی‌های اساسی شامل دسترسی به داده‌های بزرگ و با کیفیت، تکنولوژی‌های پردازش داده قدرتمند، استانداردهای امنیتی برای حفظ حریم خصوصی بیماران و توانایی‌های فنی- انسانی همکاری و ارتباطات مؤثر بین تجهیزات و سیستم‌ها هستند. پس از شکل گیری زیرساخت حداقل، بکارگیری تیم خبره این حوزه و تشکیل تیم‌های مشترک با کادر بالینی شروع کننده اولین فعالیت‌ها است.

وی به نقش شرکت‌های دانش بنیان ایرانی در برطرف کردن این نیازها تاکید کرد و گفت: شرکت‌های دانش بنیان ایرانی با توجه به توانایی‌ها و تخصص‌های خود، می‌توانند در برطرف کردن نیازهای ذکر شده نقش مهمی داشته باشند. آنها می‌توانند به طراحی و توسعه نرم‌افزارهای پزشکی، تولید تجهیزات آزمایشگاهی پیشرفته و ارائه راهکارهای هوشمند برای مدیریت داده‌های پزشکی و اطلاعات بیماری‌ها کمک کنند. این بستر، به خصوص در کشور ما، بستری گسترده و پتانسیل فعالیت فراوان دارد.

کد خبر 6089499 حبیب احسنی پور